Как лечить синдром Клиппеля Фейля?

Синдром Клиппеля Фейля или короткой шеи – редкое заболевание, которое представлено порок развития шейных и верхних грудных позвонков. Характерный и ярко выраженный признак патологии – слишком короткая и почти неподвижная шея.

Большинство медиков данный синдром считают аномалией развития, которая может спровоцировать и другие патологии и болезни позвоночника.

Что представляет собой болезнь?

Данная аномалия – редкий случай, которая характеризуется:

1. Деформация и укорочение шейного отдела.
2. Сращивание позвонков, их незначительный размер, который имеет отклонение от принятой нормы.
3. Меньшее количество позвонков шеи.

У пациентов, которых диагностируется данный синдром, отмечается завышенное расположение лопаток. Это обусловлено восполнение недостающих позвонков за счет позвонков грудного отдела.

Причины возникновения синдрома Клиппеля Фейля

Данная патология позвоночника начинает развиваться еще у ребенка в утробе матери и это может произойти по таким причинам:

1. Сегментация.
2. Нарушенная васкуляризация.
3. Аплазия.
4. Задержка слияния в фетальном и эмбриональном периодах парного формирования позвонков.
5. Гипоплазия.

Клиническая картина заболевания определяется:

• формированием синостозы верхогрудных и шейных позвонков;
• меньше количество позвонков;
• сращение тел и дуг позвонков нарушено.

Также данная картина позволяет специалисту определить степень деформации.

Специалистами также была выделена наследственная группа причин данного синдрома:

1. Наследственный дефект в хромосомах. У будущего ребенка наблюдается нарушение деформация роста, что приводит к нарушенному формированию позвонков данных отделов
2. Тип наследования заболевания:

• Аутосомно-доминантный. Если в семье есть человек с данной патологией, то возникает повышенная вероятность рождения такого ребенка.
• Аутосомно-рецессивный. Если в семье есть человек с данной патологией, то вероятность рождения такого ребенка не более 50%.

Об анатомии шеи человека читайте здесь.

Симптомы и признаки

Внешняя симптоматика данного синдрома:

1. Короткая шея.
2. Низкая граница между волосяным покровом и шеей.
3. Подвижность данного отдела ограничена.

Самым выраженным симптомом патологии считается короткая шея. Что касается информативности, то это относится к неподвижности данного отдела. У большинства пациентов отмечено нарушенное ротационное движение.

Очень часто параллельно данной патологии у пациента происходит интенсивное развитие и других заболеваний и аномалий:

1. Сколиоз.
2. Кривая шея.
3. Складки на шеи в виде крыльев.
4. Завышенное расположение лопаток.

Также могут отмечаться проблемы с ногами и руками:

• гипоплазия первого пальца кисти;
• синдактилия;
• большее количество пальцев;
• локтевая кость отсутствует;
• гипоплазия мышцы груди;
• гипоплазия рук;
• деформация стоп.

Если у пациента еще и диагностируются заболевания внутренних органов, то может привести к летальному исходу:

1. Аномалии почек.
2. Аномалии сердечно-сосудистой системы.
3. Аномалии протока.
4. Аномалии межжелудочковой перегородки.
5. Отсутствие легкого.

Недоразвитый позвоночный столб провоцирует сбои ЦНС:

1. Синкинезия.
2. Изменения корешков и спинного мозга.
3. Протрузия черепного основания.
4. Сужение позвоночного канала.

Также у пациента могут наблюдаться такие вторичные симптомы патологии:

• Асимметричность лица.
• Сколиоз.
• Искривление шеи.
• Лопатки расположены слишком высоко.
• Кожные покровы на шеи сильно сморщены.
• Паралич лицевых мышц.
• Нарушение слуховой функции.
• Небо расщепленное.

Классификация (типы заболевания) синдрома Клиппеля Фейля

В современной медицине выделяют такие классификации синдрома, которые были получены на основании результатов рентгенограммы:

1. Шейные позвонки срослись (отмечается сращение сразу нескольких штук).
2. Несколько позвонков шеи отсутствуют.
3. Размеры позвонков шеи уменьшены.

Диагностика

Диагностика данного синдрома проводиться сразу после появления ребенка на свет и включает в себя несколько методов.

Они следующие:

1. Визуальный осмотр пациента и анамнез патологии. Специалист проводит анализ жалоб и анамнез заболевания. Врач обязательно должен уточнить про случаи данной патологии в семье.
2. Неврологический осмотр пациента. Специалист обязан провести оценку подвижности рук и ног, а также шеи. Обязательно осматривается позвоночник и выявляется наличие его искривления.
3. Рентгенограмма верхнего грудного и шейного отдела позвоночника. Данное исследование позволит оценить состояние позвоночника, обнаружить насколько уменьшены позвонки, есть ли сращивание. Проводиться данная процедура, только если у пациента отмечается полное сгибание и разгибание шейного отдела.

Во время постановки диагноза нельзя исключать данные формы патологии. Определить форму способен только квалифицированный специалист.

Патология шейного отдела также параллельно сопровождается неврологическими расстройствами. Данный факт также помогает в диагностике синдрома.

Также пациенту могут назначить и ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы, почек. Проводится и электрокардиография, которая позволяет обнаружить признак нарушенной работоспособности сердца.

Обязательно во время диагностирования патологии уделяется внимание и наследственным факторам. Проводиться беседа не только с пациентом, но и с родственниками, в ходе которой можно выяснить были родственники с таким же синдромом.Также устанавливается степень родства и когда у родственника была диагностирована патология, и с какой симптоматикой.

Что касается генетического исследования, то оно назначается исключительно пациенту и у некоторых родственников. Помогает обнаружить генетический дефект, который передается ребенку по наследству.

Также проводится и патологоанатомическое исследование, которое выявляет:

1. Патологию грудных и шейных позвонков, которая выражена в спаивание.
2. Отверстия небольших размеров, которые расположены между позвонками данного отдела.
3. Деформацию позвонков.
4. Наличие ангиолипом.
5. Аномалии сердца.
6. Добавочную долю легкого.
7. Кисту, которая располагается вдоль дигестивного тракта.

Методы лечения болезни

Большинство пациентов придерживаются мнения, что данную патологию шейного отдела нельзя излечить.

Чтобы точно быть в этом уверенным, рекомендуется пройти обследование у специалиста.

Самостоятельное лечение в данной ситуации не будет эффективным, а только сможет усугубить положение и самочувствие.

Если у пациента наблюдаются признаки патологии необходимо обратиться за дополнительной консультацией к травматологу и хирургу. Также пациента в дополнение могут направить на обследование к генетику и нейрохирургу.

Терапия синдрома основана на консервативном лечении, которое включает в себя лечебную физкультуру и массаж. Также может проводиться и медикаментозная терапия, которая назначается при запущенной стадии синдрома и у пациента отмечается сильный болевой синдром.

Степень заболевания может определить только квалифицированный специалист.

Медикаментозная терапия включает прием:

1. Противовоспалительных нестероидных препаратов.
2. Анальгетики.

Параллельно проводятся физиотерапевтические процедуры, которые помогают уменьшить  болевые ощущения.

ЛФК

Лечебная физкультура и массаж не всегда и не всем помогает, поэтому у пациента может отмечаться усиление болевого синдрома, происходит ущемление нервов позвонков. В такой ситуации назначается прием медикаментов.

Хирургия

Операция назначается в большинстве случаев. Считается серьезным вмешательством, которое проводиться после тщательного обследования и постановки окончательного диагноза.

Хирургическое вмешательство подразумевает удаление четырех верхних ребер и надкостницы. Надкостница в такой ситуации располагается выше нормы и провоцирует давление на органы, как следствие нарушается их работа.

Данный метод терапии требует времени, так удаление ребер проводиться в два этапа. Восстановительный период также длиться немало времени, поэтому человеку рекомендуется находиться в лежащем положении.

Не стоит игнорировать хирургическое вмешательство, так как отказ повышает вероятность сокращения жизни и провоцирует опасные заболевания.

Прогноз для больного

Что касается прогноза данного синдрома, то для пациента он вполне положительный.

В медицине выделяют такие случаи, когда аномалия шейного отдела не сказывается на функциональности определенных систем.

Поэтому больные даже с таким диагнозом могут заниматься обыденными делами.

Если синдром в запущенной стадии, то у пациента может отмечаться нарушенная подвижность головы из-за изменений, которые происходят в позвоночнике.

Такая ситуация может спровоцировать тяжелые неврологические расстройства.

Профилактика аномалии не проводиться, так как она не эффективна, потому что патология спровоцирована наследственным фактором.

Рекомендуется, если в семье была родственник с данным синдромом, то пройти генетическое консультирование. Это поможет снизить риск рождения больного ребенка.

Имеет данная патология шейного отдела выраженную симптоматику, которая отличается синдром от других аномалий развития.

Возникает в большинстве случаев в результате наследственного фактора, поэтому если были родственники с такой патологией, рекомендуется пройти генетическую консультацию, чтобы исключить вероятность рождения ребенка с отклонениями.

Самостоятельное лечение не эффективно и может навредить пациента. В большинстве случаев прогноз дл больного благоприятный, особенно при своевременно проведенном лечении.

Диагностика и лечение занимает немало времени, поэтому нужно набраться терпения и верить в положительный результат. Определить синдром у ребенка, который находиться в утробе матери можно при помощи ультразвукового исследования.